Diagnostica prenatale: percorsi di vita
Nel mondo occidentale in generale, ed in particolare in Italia, negli ultimi decenni si è assistito ad un progressivo spostamento in avanti delle età riproduttiva.
L’età media del primo parto ha superato ormai i 31 anni (nelle grandi città si avvicina addirittura ai 35), e il numero medio di figli per donna è circa 1,2. Questo fenomeno, legato a cambiamenti socio-economici e al miglioramento nella condizione femminile in termini di istruzione e di inserimento nel mondo del lavoro, ha portato da una parte all’aumento delle coppie che hanno difficoltà ad avere una gravidanza, dall’altra ad una maggiore richiesta di diagnosi prenatale.
Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza.
Le tecniche di diagnostica prenatale possono essere distinte in due categorie, invasive o non invasive, a seconda che prevedano o meno un rischio abortivo.
Le “metodiche invasive” prevedono il prelievo di campioni di tessuto, mediante amniocentesi o villocentesi, e la successiva analisi per determinare la presenza di anomalie genetiche. Tali tecniche danno la certezza sulla presenza di un difetto congenito ma presentano un maggiore rischio abortivo. Sono consigliate pertanto solamente nei casi di gravidanze a rischio.
Le “metodiche non invasive” invece, sono procedure che valutano il rischio di anomalie cromosomiche. Vengono definite non invasive perché, basandosi su valutazioni ecografiche e/o analisi del sangue materno, non comportano alcun rischio ne per la gestante ne per il feto.
I test non invasivi attualmente disponibili sono due:
- Test combinato o Bi-Test che consiste nella combinazione di un’ecografia associata ad un prelievo ematico materno.
- Panorama Test che consiste in un semplice prelievo di sangue materno grazie al quale è possibile isolare ed analizzare il DNA del feto.
I test prenatali consigliati alla futura mamma dipendono da molti fattori, tra cui l’ età della gestante, la presenza di patologie croniche come diabete ed ipertensione, e fattori genetici predisponenti.
È fondamentale quindi che nella scelta dell’ esame da eseguire, i futuri genitori siano seguiti da un medico Specialista in Ginecologia ed Ostetricia, in grado di definire il test da eseguire e di accompagnarli in uno degli appuntamenti piu’ importanti per la salute del bambino.
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